کشفی که می تواند بیماری های ژنی را درمان کند!

فرارو- یک مقاله تحقیقاتی منتشر شده در مجله پیشرفت علم مکانیسمی را توصیف می کند به توضیح چگونگی تشخیص انواع اختلالات ژنتیکی معروف به بیماری های میتوکندری از مادر به کودک کمک می کند. گرفت.

به گزارش فرارو، از طرف دیگر، این گونه بیماری ها به طور معمول افراد را به جامعه و خانواده ها منتقل می کنند، اما این روند تا قبل از این اتفاق می افتد. همچنین درمان‌های موجود برای این نوع بیماری‌ها فقط تسکین‌دهنده هستند که با هدف بهبود کیفیت زندگی بیمار یا کاهش خطر ابتلا به بیماری انجام می‌شود. از آن می توانید.

DNA میتوکندری (mtDNA) حاوی 16569 نوکلئوتید است که در معرض خطر جهش است. در بدو تولد، تخمدانهای یک نوزاد دختر قبل از هر دو والدین به ارث میرسد، اما باید بداند که mtDNA تنها از مادر به ارث میرسد. در طول چرخه‌های تولید مثلی که از دوران بلوغ شروع می‌شود، برخی از این تخمک‌های نابالغ تحت تأثیر عواملی هستند، رشد می‌کنند که به تخمک گذاری و به طور بالقوه لقاح می‌شود.

این مطالعه برای اولین بار نشان می دهد که mtDNA جهش یافته است مراحل نهایی تشکیل تخمک ایجاد می شود. موضوع مورد توسعه بیماری است. محققان کشف کردند که 90 درصد mtDNA را در معرض خطر قرار می دهد، بنابراین حد بالایی برای درک انتقال mtDNA جهش یافته و ایجاد بیماری مهم است.

زمانی که mtDNA جهش یافته و نوع وحشی در یک سلول وجود دارند (هتروپلاسمی)، نتیجه mtDNA جهش یافته ممکن است پوشانده شود و به فرزندان منتقل شود. برزیل، در این خصوص میگوید:. «تا به حال، هیچ کس نمیدانست که این اتفاق رخ داده است یا خیر، اما مطالعه ما ثابت کرد که این اتفاق افتاده است که اکنون میدانیم کجایم و چگونه رخ میدهد، میتوان راههایی را برای جلوگیری از آن انجام داد. پیدا کرد.»

.. کیاراتی در این پژوهش با پژوهشی مانند کارولینا هابرمن ماکابلی و گروهی به رهبری پاتریک فرانسه چینری، نویسنده آخرین مقاله، همکاری با چینری استاد نورولوژی در کمبریج و پژوهشگر دانشگاه اصلی Wellcome Trust برای واحد بیولوژی میتوکندری MRC است کیاراتی گفت: «موثرترین درمان، مستلزم شناسایی جهش در مادر به منظور جلوگیری از وراثت توسط فرزندان است.

علائم بیماری میتوکندری با توجه به جهش، تعداد سلول های آسیب دیده و آسیب دیده متفاوت است. سنی ظاهر شود، اما هر چه جهش زودتر خود را نشان دهد، احتمال دارد که بیشتر به شدت و حتی مرگ شود. آن نیز دقیقا نمی‌باشد.

با این همه، بر اساس معیارها، بیماری های ناشی از جهش mtDNA حداقل یک نفر از هر 5000 نفر در سراسر جهان را مبتلا می کند، اما جهش های mtDNA بیماریزا حدود یک در 200 است. سندرم MELAS انسفالوپاتی میتوکندری، اسیدوز لاکتیک، و عمل مشابه سکته مغزی می شود، در حدود 80 درصد از بیماران مبتلا به هتروپلاسمی بیماریزا رخ می دهد که ژنتیکی میتوکندری اصلاح شده است. و جهش بیماری‌زا m.5024C>T، مشابه m.5650G>A که یک جهش بیماری‌زای موجود در انسان است.

تجزیه و تحلیل 1167 جفت مادر نشان داد که شدیدی در ماده های با سطح پایین m.5024C> T برای انتقال سطح بالاتر جهش به فرزندانشان وجود دارد. تخمکهای موش (تخمهای نابالغ) در مراحل مختلف رشد نیز افزایش سطح m.5024C> T را نسبت به mtDNA نوع وحشی نشان داد. تخمک‌ها تا زمان تخمک گذاری به تقسیم سلولی نمی‌گیرند.

چندین مدل ریاضی را آزمایش کردند و مدلی که به بهترین شکل این پدیده را توضیح داد، به صورت تکرارپذیری به نفع mtDNA جهشیافته و انتخاب خالص سازی اشاره کرد که از جهش به سطح بالا جلوگیری می کند. سپس، سطح mtDNA جهش یافته را در تخمها و در مراحل مختلف رشد اندازه گیری کردند و در ادامه آنها را با سطوح جهش در اندام های مختلف و در سنین مختلف مقایسه کردند.

دانشمندان شواهدی پیدا کردند که نتایج آن بر روی موشهای حامل جهش بیماریزا و انسانها یکسان است کیاراتی گفت:. مکانیزم های دیگری روی تخمک عمل می کنند تا از رسیدن به سطح 100 درصد جلوگیری کنند. میتوکندری در مرحله نهایی تشکیل تخمک رخ می دهد، در موقعیتی که تخمها را در شرایط آزمایشگاهی تولید می کنند و آنها را از نظر دارویی و همچنین ژنتیکی دستکاری می کنند تا سطح جهش را کاهش دهد. بیماری‌ها باشد.»

منبع: scitechdaily

ترجمه: مصطفی جرفی فرارو